癫痫个体化诊疗基因检测技术 

全球癫痫患者总数5000万，全球癫痫发病率1/26，不明病因的癫痫3/5，不能控制、药物无法根治的癫痫1/3。

研发背景：

基于目前国际针对癫痫病灶点定位不准确的局限，国际抗癫痫联盟和中国抗癫痫协会联合，在全球范围内组织发起研究精准定位癫痫病灶的方法，组织了包含中国在内的96家权威医疗机构组成的近400人医学专家科研团队，进行癫痫病灶点定位的科研探索。此重大举措将为癫痫的诊疗开启新的希望。癫痫个体化诊疗基因检测技术应运而生。

现代医学研究证明人类疾病都直接或间接地与基因有关。基因检测是通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。

 经过跟踪分析，对5370名癫痫患者采取了基因检测，在这些患者癫痫发作未发作的情况下，都能精准定位癫痫病灶。 基因检测不仅可以诊断癫痫疾病，也可以用于癫痫疾病风险的预测。

独家引进：

上海虹桥癫痫病医院和达安基因合作，是国内独家且首家引进癫痫个体化诊疗基因检测技术的医院。中山大学达安基因有限公司，是国家食药监总局（CFDA）批准的基因测序临床应用企业之一。于2004年8月在深圳交易所挂牌上市（股票代码：002030）成为全国基因检测首家上市公司，在基因诊断技术及其试剂产品的研制、开发和应用上始终处于国内领先地位。

上海虹桥癫痫病医院作为上海卫生计生委指定看诊癫痫疾病的医院，严格按照“世界卫生组织(WHO)”诊疗规范建立的承载着康复华东地区癫痫患者，服务辐射全国各地的使命。　始终把目光聚焦在癫痫疾病医学的前沿，把提高自身的专业诊疗技术作为医院发展的突破口和原动力，依托在癫痫专病研究的强大研发实力之上。两大权威机构强强联合，为癫痫患者带来福音。

国际认证：

癫痫个体化诊疗基因检测技术科研设备及仪器，通过国家品质量管理体系(GMP)、医疗器械质量管理体系(YYT0287NSOl3485)、欧盟生产质量标准(CE)和加拿大卫生署(CMDCAS)认证。

通过国际顶尖的检测分析设备，提供高精度癫痫基因检测。MassARRAY质谱分析系统由世界著名的生物高科技分子诊断科研仪器及配套设备的专业生产企业——美国SEUENOM公司推出，通过了美国FDA认证，是国际公认的SNP基因型分析黄金标准，也是目前能应用质谱技术对核样酸样本检测的强大技术平台。IonProton系统（二代测序仪）由基因仪器行业领导者——美国Thermo Scientific公司提供技术，是能够实现1000基因组的顶级测序平台。

检测原理：

SCN1A 不同位点、不同类型的突变对钠通道功能的影响不同，可以引起钠通道功能丧失、功能增加、兴奋性增加或降低，甚或引起非常特殊的电生理改变，从而导致不同的临床表型。

基因检测的用药指导：

    可以具体分析癫痫药物作用机制、癫痫药物敏感基因检测、癫痫药物超敏基因检测、癫痫药物代谢基因检测、癫痫药物浓度检测。

科学分析抗癫痫药物的对身体的作用，曾经服用过医生医生开的抗癫痫药物，使用癫痫个体化诊疗基因检测都能检测药物对身体的作用，被吸收的部分有哪些，什么成分对身体有副作用，会引起什么后果都能准确的检测出来。具体步骤如下：

抗癫痫药物剂量相关基因检测

癫痫生酮饮食治疗基因评估：

     目前癫痫的治疗方法较多，近年来在药物治疗、神经调控等方面都有许多进展，现在常用治疗的方法可以分为：（1）癫痫的药物治疗；（2）癫痫外科治疗（包括神经调控疗法）；（3）生酮饮食治疗。

                                                    ——《2015年新版癫痫指南》                                                                                          

癫痫生酮饮食治疗

    根据生酮饮食和基因之间的关系，分析等位基因和基因分型，可以准确判断出患者适不适合生酮饮食治疗，给患者治疗提供权威、规范方向。

癫痫个体化诊疗基因检测技术优势：

一、通量灵活：

1、从中等通量到高通量均非常适宜。常规可实现多达36重反应。全方位定位癫痫灶。

2、适合精细定位癫痫病灶和二代测序全基因组筛查的后续研究和验证。

二、准确可靠：

1、为癫痫治疗提供可靠的高质量数据，精准定位病灶，超过99.7％的准确率，对症治疗。

2、精准的难测基因解读和检测报告。

临床案例：

基因检测配合抗癫痫药物作用机制如下：

技术三大历史性突破：

★检查突破：安全、无创、快速、精准

区别于传统的检查技术，告别单一的问卷测评、脑电图、CT等辅助检测设备，真正实现专病专测，无创安全。采用基因分析，利用强大数据库，定量检测中枢脑神经元，为分析癫痫疾病提供依据，节省就诊时间，方便快捷！     

★诊断突破：可行、可见、可信、可靠

由长达三十余年临床经验的专家对报告进行可行性分析，通过对患者可见的症状并结合强大的数据分析进行可信并可取的诊断，为下一步针对性治疗提供可靠的诊断依据。

★治疗突破：自然、全面、客观、系统

准病灶点后，使用通过国内外百余位癫痫著名诊疗教授、专家的辛勤努力研发的前沿疗法3D立体定向治疗体系。

3D立体定向治疗体系由立体定向脑电图（SEEG)、立体定向神经调控术、立体定向微创介入调控术三大部分组成。通过对患者植入深部电极，在三维水平对临床应用与癫痫相关的皮层的脑电活动，对患者脑部网络的勾勒可以精确到脑沟、脑回以及皮层功能区。根据脑内皮质下至病灶部位，加以立体定向微创术破坏受损神经元放电，阻碍癫痫放电向远处传播，抑制了致癫痫病灶的传导途径，从而达到治愈癫痫的目的。标本兼治，精准治疗抽搐，打破传统疗法只能控制，不能断根的局面。拒绝药物依赖，防止反复发作。

通过临床数据显示癫痫患者复发率降低62.55％。比传统疗法安全性提升96.5％，0副作用。自临床运用以来，治愈癫痫患者数万例，治疗癫痫效果受到一致好评！

自基因技术运用以来，一直得到社会各界的高度关注与热评，全国多家综合三甲医院引进，为癫痫的诊疗提供了有利的奠基石。引起多家媒体报道和持续关注。